Dans l’espèce humaine, le sexe d’un futur bébé au cours de la grossesse de la mère peut être connu par les échographies à peu près à partir du quatrième mois de grossesse. Auparavant, que le futur embryon puis fœtus soit une fille ou un garçon, l’ébauche de l’appareil sexuel est identique chez les deux sexes.
I. Le stade indifférencié
On parle de stade indifférencié pour qualifier l’ébauche d’appareil sexuel, les six premières semaines du développement. Au stade indifférencié, il y a deux gonades primitives. La gonade est l’organe qui produira soit les spermatozoïdes si elle se transforme en testicule chez les garçons, soit les ovules (ou ovocytes) si elle se transforme en ovaire chez les filles.
Il y a aussi deux paires de canaux qui se différencieront de manière distincte selon que l’enfant soit une fille ou un garçon : les canaux de Müller et les canaux de Wolf. Ces deux paires de canal débouchent sur un plus gros canal, le sinus urogénital, qui lui aussi commencera à se différencier à partir de la septième semaine.
On a donc un appareil sexuel indifférencié jusqu’à la sixième semaine, mais le sexe de l’embryon est déterminé dès la fécondation.
II. Le sexe génétique
Au moment de la fécondation, un spermatozoïde paternel vient entrer dans l’ovocyte maternel. Il apporte soit un chromosome X, auquel cas le futur bébé sera une fille, soit un chromosome Y, auquel cas le futur bébé sera un garçon. L’ovule quant à lui contient déjà un chromosome X.
C’est donc la réunion des chromosomes sexuels parentaux qui forme soit la paire XX, soit la paire XY. A partir de cela, découlent les différentes étapes qui mènent à la mise en place de l’appareil sexuel.
Le chromosome Y porte un gène particulier, un gène indispensable à la différenciation masculine. Ce gène est le gène SRY. Il est présent sur le chromosome Y donc l’embryon qui porte XX n’a pas le gène SRY.
III. Le sexe gonadique
Le gène SRY permet la formation de testicules. Un des premières étapes dans la différenciation des ébauches est la différenciation des gonades : testicules en présence du gène SRY, ovaires en absence du gène SRY. On parle alors de sexe gonadique.
On sait par analyse d’anomalies et par expérience que lorsque le chromosome Y est présent mais qu’il est anormal (c’est-à-dire qu’il lui manque le gène SRY, qui est normalement au bout du chromosome Y et qui par une anomalie dans la production des spermatozoïdes peut disparaître) qu’il n’y a pas de différenciation en testicules, et la voie de différenciation est la voie féminine. Donc dans le chromosome Y, c’est bien le gène SRY qui est responsable de la masculinisation. Cette masculinisation commence par la mise en place des testicules à partir des ébauches gonadiques.
A l’étape suivante, la mise en place des testicules permet la production de deux hormones. Les hormones sont des substances chimiques qui circulent dans le sang. Elles agissent sur les ébauches de canaux, les canaux de Wolff et les canaux de Müller, et poussent à leur différenciation.
IV. Le sexe phénotypique
Dans le cas masculin, la testostérone, l’hormone masculine principale, induit une masculinisation des voies génitales. Cette masculinisation se traduit en réalité par la transformation des canaux de Wolff en canaux déférents, qui sont les canaux qui permettent de transporter les spermatozoïdes, en épididymes (glandes au-dessus des testicules stockant momentanément les spermatozoïdes) et en vésicules séminales, qui participent à l’élaboration du sperme, le liquide dans lequel baigne les spermatozoïdes.
Par ailleurs, la production d’une autre hormone, l’AMH, empêche la féminisation. L’AMH est l’hormone antimüllérienne qui déclenche la disparition des canaux de Müller. Ils régressent puis disparaissent totalement.
Si les canaux de Müller persistent, ils donnent naissance aux voies génitales féminines. Si on revient en amont, lorsqu’il y a formation d’ovaires, il n’y a pas d’hormones impliquées dans la différenciation du tractus génital. Il y a alors féminisation avec la disparition des canaux de Wolff (canaux de la voie masculine) et la persistance des canaux de Müller, qui se différencient progressivement à partir de la huitième semaine de grossesse. Ils se différencient en trompes utérines, en utérus et en vagin.
On parle alors de caractères sexuels primaires. Ce sont les premiers à être mis en place, et qui sont visibles dès la naissance.
Conclusion : Le bébé, à la naissance, possède un appareil sexuel complètement formé, qui est immature et incapable de fonctionner, mais qui est formé en interne et en externe. Il faut être capable d’étudier des expériences qui montreraient des dysfonctionnements à différentes étapes de cette différenciation.
Ce cours évoque des anomalies où il manque le gène SRY, mais ce peut aussi être des anomalies au niveau des testicules, avec des expériences de castration où les testicules sont retirés chez des souris. On observe alors qu’il y a féminisation, quelque soit les chromosomes sexuels de départ. En effet, sans testicule, il n’y a pas de production d’hormones, ce qui explique la féminisation.
Enfin, il peut y avoir des cas d’adultes portant des anomalies de tractus génital comme des hommes qui portent un utérus. On peut se rendre compte que cela est dû à un manque d’AMH. Si l’embryon ne produit pas d’AMH, alors la féminisation est possible. Les canaux de Muller et de Wolff sont conservés, et se mettent en place à la fois un tractus féminin et un tractus masculin.